Monosomie ist was?

Die genetische Struktur einer Person wird durch 23 bestimmtChromosomenpaare, die sich in Form und Größe unterscheiden. Das größte Chromosom 1. Es ist über die Größe des Chromosoms 22 fast 4 mal. 23 Paare sind die Chromosomen X und Y. Sie bestimmen das Geschlecht der Menschen. Bei Frauen 23 enthält das Paar 2 Chromosomen X, dieses Paar ist mit XX bezeichnet. Bei Männern bestehen 23 Paare aus ihren Chromosomen X und Y, d.h. ist ein Paar XY.

Wenn ein Embryo in der Gebärmutter der zukünftigen Mutter gebildet wird,Er hat noch keine Anzeichen einer Person, aber 23 Chromosomenpaare bestimmen schon das Geschlecht des zukünftigen Babys. Die vorherigen 22 Paare heißen Autosomen. Sie gewährleisten die Entwicklung aller inneren Organe und Gewebe des Babys.

Unfruchtbarkeit als eines der Zeichen der Monosomie

Weibliche Unfruchtbarkeit kann die Folge seinverschiedene Pathologien. Im Fall der Verletzung der Struktur von 23 Chromosomenpaaren, wird es vor der Geburt gelegt, als die potentielle Mutter sie in einem Zustand des Embryos im Mutterleib war.

Wenn das Paar XX ein Chromosom X oder fehlteiner der aufschlussreichsten Zeichen der Monosomie X. Die moderne Medizin untersucht, wie Anzeichen dieser Krankheit und Möglichkeiten, sie zu behandeln - es ist, solche Anomalie genannt Monosomie X Unfruchtbarkeit beschädigt.

Was ist das?

Monosomie ist eine Abweichung, die namentlich genannt wirdder ihn als Wissenschaftler des Turner-Syndroms entdeckte. Diese Erbkrankheit kommt nur bei Mädchen vor. Laut Statistik ist es in etwa 1 von 2500 Fällen gefunden.

An diesem Punkt in der Entwicklung der Medizin, zu verhindernTurner-Syndrom ist unmöglich. Mädchen mit dieser Pathologie können ein normales Leben führen, aber sie brauchen eine ärztliche Beobachtung, da sich Komplikationen entwickeln können.

Andere Anzeichen von Monosomie

Es wurde aufgedeckt, dass Mädchen mit der Wahrscheinlichkeit, ein Syndrom der Monosomie sogar in der Kindheit zu haben, die folgenden Zeichen der Krankheit haben können:

In der Kindheit sind die Hände und Füße geschwollen.
Männer sind im Wachstum hinter ihren Altersgenossen zurückgeblieben.
Der Gaumen dieser Mädchen ist höher als der eines durchschnittlichen Kindes, und die Ohren sind niedriger.
Kranke Mädchen neigen zu Übergewicht.
Plattfüße werden oft beobachtet.
Augenlider hängen tief über den Augen.
Strabismus.
Der Hals ist verkürzt.
Beobachtung von behaarten Körperteilen.
Gekürzte Hände.

Zusätzlich zu diesen Krankheiten kann ein junges Mädchen identifiziert werden:

Herzerkrankungen (Dislokation der Klappenwände).
Die Verlangsamung des Beginns der Pubertät.
Hörprobleme.
Häufiger Blutdruckanstieg (Hypertonie).
Ständige Krankheiten, die mit Infektionen in den Ohren verbunden sind.
Trockenheit in den Augen.
Verletzung der Körperhaltung bis hin zur Skoliose.

Aus der Sicht der sexuellen Entwicklung beobachtet man:

Disproportionierung der äußeren Genitalien.
Unterentwicklung der Milchdrüsen.
Fehlen von Haaren unter den Achseln und über dem Schambein.
Unterentwicklung des Uterus.
Abwesenheit oder Passivität der Eierstöcke.
Geringer Gehalt an weiblichen Hormonen.
Menstruation Passivität, bis zum Fehlen der Menstruation.

Schwierigkeit diagnostizieren Symptomeist, dass die gleichen Zeichen bei anderen Krankheiten beobachtet werden können. Wenn sie in einem Mädchen von irgendeinem Alter sind, ist es notwendig, eine Kontrolle in einer Poliklinik zu haben.

Eines der charakteristischen Merkmale der Monosomie auf Geschlechtschromosomen ist das Übermaß der Haut an den Seiten des Halses, das Längsfalten bildet.

Die Ursachen für das Auftreten von Monosomie

In diesem Stadium der Entwicklung der Wissenschaft im DetailDie Gründe des Vorkommens bei der Frucht der Monosomie festzustellen, war es nicht möglich. Was ist sicher bekannt - Pathologie ist nicht mit Vererbung verbunden. Der Haupteinfluss auf das Auftreten der Pathologie im Fötus sind die Generkrankungen der Keimzellen des Vaters während der Empfängnis. Dies ist der Hauptgrund für die Monosomie.

Wenn die Gene des Vaters eine Mutation erfahren haben, aUmgestaltung der Struktur des X-Chromosoms, bei einem Kind können auch 23 Chromosomenpaare geschädigt werden. Aber es sollte bemerkt werden, dass es sich in solch einer Familie nicht lohnt, die Geburt von Kindern zu kritisieren. Beim Vater mit dem Verstoß des X-Chromosoms ist die Schwangerschaft und die Geburt des ziemlich gesunden Kindes sehr wahrscheinlich.

Warum erscheint das X-Chromosom? Die Ursachen dieser Krankheit werden untersucht, aber in diesem Stadium kann die Medizin sagen:

Das Auftreten einer Monosomie beim Fetus ist nicht mit ungünstigen äußeren Bedingungen verbunden.
Diese Pathologie wird nicht vererbt. Andernfalls würde es alle Mädchen in der Familie eines genetisch verletzten Vaters erhalten.
Die wahrscheinlichste Ursache des Turner-Syndroms ist der Einfluss schädlicher Faktoren auf die Geschlechtszellen des Vaters kurz vor der Empfängnis.
Während der Zeit der Teilung der Zygote und ihrer Umwandlung in einen Embryo können Fehlschläge auftreten, die die Ursache für den Mosaiktyp der Monosomie sind.

Diagnose der Krankheit

Zur Monosomie des Chromosoms im Fötus wurde ausgeschlossen,schon vor der Geburt einer gefährdeten Frau machen sie eine spezielle genetische Untersuchung. Diese Untersuchung - pränatale genetische Analyse - umfasst Ultraschalluntersuchung, Biopsie der Muskeln und der fetalen Haut, einen Labor-Bluttest.

Solche ernsten Untersuchungen, die der Arzt ernennt,wenn es darum geht, den Fetus zu verlassen oder die Schwangerschaft zu beenden. Daher werden sie in den ersten 3 Schwangerschaftsmonaten ernannt. Das heißt, wenn die Familie nicht über die Frage entscheidet, ob sie ein Kind ist oder nicht, werden keine Umfragen durchgeführt.

Ein Arzt kann eine genetische Untersuchung empfehlen, damit 21 Chromosomenmonosomie ausgeschlossen wird, wenn:

Die zukünftige Mutter ist über 35 Jahre alt.
In der Familie einer schwangeren Frau wurden erbliche Pathologien beobachtet.
In der Familie wurden fragile (fragile) X-Chromosomen beobachtet.
Verdacht auf Hämoglobinopathie.
Verdacht auf Down-Syndrom beim Kind und andere im Zusammenhang mit Vererbung, widrige Situationen.

Bei der Diagnose werden solche Momente berücksichtigtDie Untersuchung darf keinen Schaden für die Gesundheit der Mutter oder des Kindes verursachen, sie kann nicht zum Verlust des Fötus führen. Ärzte, die eine Diagnose durchführen, müssen auf der Grundlage der Ergebnisse der Erhebung eine hohe diagnostische Qualifikation besitzen.

Vor einer genetischen Untersuchung eine Fraumuss von einem Gynäkologen in seiner Klinik eine Screening-Untersuchung unterziehen entschied der Arzt, ob gefährdet schwanger gilt, dh. e., ob eine Wahrscheinlichkeit besteht, dass der Fötus Monosomie Syndrom entstehen. Erst nach einer positiven Antwort auf diese Frage ist bei schwangeren Gentests gerichtet.

In der pränatalen Diagnostik gibt es andereMethoden - eine Punktion einer fetalen Blase zum Zwecke der Entnahme von Fruchtwasser für die Analyse, Entnahme von Blut aus der Nabelschnur, Fetoskopie. Letzteres ist die Einführung der Sonde und die Untersuchung des Fetus durch ihn. Die Fetoskopie wird nur sehr selten eingesetzt, weil auf dem modernen Niveau der Entwicklung der medizinischen Geräte dieses Verfahren erfolgreich durch Ultraschall ersetzt wird.

Wenn der Fötus keine Monosomie auf dem X-Chromosom rechtzeitig festgestellt hat und der Verdacht auf eine Diagnose mehrere Jahre nach der Geburt aufgetreten ist, wird das Mädchen auf folgende Weise untersucht:

Die Abwesenheit von sexuellem Chromatin wird bestimmt.
Der Karyotyp wird bestimmt.
Die Konsultation eines Kindergynäkologen ist im Gange.
Sie machen Ultraschall der inneren Geschlechtsorgane.
Im Alter von 9-10 Jahren wird ein Bluttest für Hormone durchgeführt.
Ein Röntgenbild von Pinseln wird der Übereinstimmung der Knochenentwicklung mit der Altersnorm zugeordnet.

Nach den Ergebnissen der Umfrage kann eine spezielle Kommission über Behinderung entscheiden.

Arten von Monosomie

Monosomie ist eine Krankheit, die zufällig anders istArten. Bei einem Mädchen kann ein zweites Chromosom in Paar XX fehlen. Diese Art von Genetik wird als 45X0 bezeichnet. Diese Mädchen sind völlig abwesend oder unentwickelte Eierstöcke und Gebärmutter. Ihre sexuelle Reifung wird nicht stattfinden. Es gibt kein Chromosom, das die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, die Geschlechtsorgane selbst und die entsprechenden Hormone bestimmt.

Wenn das zweite Chromosom in Paar XX vorhanden ist,genetischer Typ 46 XY. In diesem Fall wird das Mädchen einen Uterus und Eierstöcke haben, aber sie werden eine rudimentäre Struktur haben, d. H. Sie wird nicht in der Lage sein, ein Kind zu ovulieren und schwanger zu werden.

Ein viel gefährlicherer Fall ist wenn manChromosomen sind in den Paaren 1 bis 22 nicht genug. Sie werden Autosome genannt. Mit der normalen Entwicklung der Zygote in jeder Zelle werden die zwei Chromosomen zu ihren verschiedenen Polen gesendet. Wenn ein Autosom nicht ausreicht, wird nur das vorhandene Chromosom zum Zellpol gesendet. Wenn es mit einem gesunden verschmilzt, wird die Zygote mit einer anomalen Menge an Chromosomen erhalten. Dies führt zum Tod des Fötus und zum spontanen Schwangerschaftsabbruch. Wenn die Anzahl der Chromosomen um 1 größer ist als in der Standardversion, kann eine Fehlgeburt nicht auftreten, aber dann wird ein Kind geboren, das nicht lange leben kann.

Partielle Monosomie

Beim Bruch entsteht eine partielle MonosomieChromosom, wodurch ein Paar und ein Teil des zweiten Chromosoms im Paar verbleiben. Ursache der Pathologie ist die strukturelle Chromosomenumlagerung der Elternzellen der Eltern in der Zeit kurz vor der Empfängnis. Die Folgen der Erkrankung hängen davon ab, welches Chromosom teilweise zerstört wurde.

Syndrom "Katzenschrei"

Die Zerstörung eines Teils des Chromosoms in 5 Paaren erzeugt das Syndrom des "Katzenschreiens". Der Kehlkopf eines kranken Kindes ist verengt, die Knorpel sind weich, dadurch gleicht das Weinen des Babys dem Miauen einer Katze.

Dieser Typ ist auch durch Muskel-Lethargie gekennzeichnetBaby, mondähnliches Gesicht, mentale Unterentwicklung und körperliche Verzögerung im Vergleich zu Gleichaltrigen. Das Kind hat Unterentwicklung des Schädels, niedrige Ohren, Strabismus und Sehprobleme. In der Regel leiden solche Kinder an Herzfehlern. Diese Patienten halten nicht lange - der Begriff erreicht nicht mehr als 10 Jahre. Eine ähnliche Pathologie zeigt sich in 1 von 45 000 Fällen.

Wolff-Hirschhorn-Syndrom

Ruptur eines Chromosoms von 4 Paaren (SyndromWolf-Hirschhorn) tritt in 1 Fall von 100 000 auf. Kinder, die monosomale Chromosomen von 4 Paaren haben, werden eher von jungen Müttern und Vätern erhalten. Das Gewicht des Kindes bei der Geburt ist deutlich geringer als die Norm - etwa 2 kg. Säuglinge haben eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung, motorische Fähigkeiten sind sehr langsam. Sie leiden an der Entwicklung des Schädels.

Aus äußeren Gründen kann festgestellt werden, dass die SchnabelNase, vorstehende Stirn, niedrige Ohren, Längsfalten vor den Ohren. Sie haben auch Muskel-Lethargie. Sie reagieren fast nicht auf äußere Reize. Solche Kinder sind anfällig für Krämpfe. Äußerlich können sie eine abnorme Augenstruktur, einen kleinen Mund mit herabgelassenen Lippen in den Ecken, eine Krümmung der Füße haben. Kranke Kinder leiden oft an Herzfehlern. Betroffene Nierenerkrankungen. Die meisten Kinder mit dieser chromosomalen Zerstörung überleben nicht bis zu einem Jahr.

Orbeli-Syndrom

Bruch eines Chromosoms von 13 Paaren wird ein Syndrom genanntOrbeli. Kinder mit dieser Abweichung werden mit einem geringen Gewicht geboren - bis zu 2,2 kg. Haben Pathologien von fast allen inneren Organen. Sie haben einen unterentwickelten Schädel, es gibt keine Nasenbrücke - die Stirn geht sofort in die Nase über. Die Nase hat eine vergrößerte Breite, der Himmel ist hoch, die Ohren sind untertrieben. Das Baby hat Sehstörungen, Unterentwicklung des Bewegungsapparates. Es kann keinen natürlichen rektalen Kanal und Anus geben. Häufig beobachtete Herzerkrankungen, Nierenerkrankungen, Hirnpathologie. Diese Kinder sind normalerweise oligophren, sie werden von Krämpfen ergriffen, sie verlieren oft das Bewusstsein. Kleinkinder leben nicht bis zu 1 Jahr.

Monosomie ist eine sehr gefährliche Krankheit, während Kinder mit partieller Monosomie extrem selten sind. Zukünftige Mütter müssen sich nicht auf solch ein trauriges Ereignis einstellen.

Komplikationen der Monosomie X

Frauen mit Monosomie X sind häufiger anfällig für verschiedene Erkrankungen der inneren Organe als genetisch gesunde Menschen. Sie sollten beim Arzt beobachtet werden und sich regelmäßig einer ärztlichen Untersuchung unterziehen.

Eine häufige Komplikation ist die Nierenpathologie. Bei kranken Frauen treten häufig Infektionskrankheiten der Harnwege auf, sie sind falsch lokalisiert und die Nieren sind nicht voll entwickelt.

Wenn die Monosomie einer Person einen Platz hat, dannmanchmal leidet die Schilddrüse, in der die für den Körper notwendige unzureichende Menge an Hormonen produziert wird. Die Schilddrüse entflammt, wegen dem, was diese Probleme auftreten. Die Behandlung kann nur als Medikament dienen, das einen normalen hormonellen Hintergrund unterstützt. Sie sollten von einem Arzt ernannt werden. Selbstmedikation ist inakzeptabel.

Diejenigen, die an Turner-Syndrom leiden, sind anfällig für Zöliakie. Diese Pathologie äußert sich im Auftreten von Allergien gegen Glutenprotein. Patienten können keine Produkte aus Weizen und Gerste essen.

Komplikationen können jede Monosomie verursachen. Krankheiten, die Monosomie begleiten, können anders sein, zum Beispiel Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Frauen mit Pathologie sollten einen Kardiologen beobachten, der den Zustand ihrer Aorta überwacht und die Entwicklung von Bluthochdruck nicht erlaubt.

Da Patienten mit Turner-Syndrom anfällig für Fettleibigkeit sind, können sie mit Diabetes konfrontiert werden.

Frozen Schwangerschaft

Genetische Pathologien, einschließlich MonosomieFetus, gilt als einer der Gründe für die Entwicklung einer gefrorenen Schwangerschaft. Dies ist der Tod des Fötus im Mutterleib. Bei Monosomie geschieht dies vor der 12. Schwangerschaftswoche. Manchmal ist das Leben des Fötus länger - bis zu 20 Wochen. Eine solche Gefahr droht, wenn dem Fötus eines der Chromosomen der Paare 1-22 fehlt, das ist die sogenannte Trisomie. Monosomie ist der Grund für einen vorsätzlichen Schwangerschaftsabbruch.

Versuchen, den Fötus mit schweren Anomalien zu rettenEntwicklung scheint nicht sinnvoll zu sein. Frozen Schwangerschaft führt zu einer Fehlgeburt. Dieses Risiko betrifft sowohl Frauen im Alter von 35 bis 40 Jahren als auch solche, die es bereits zuvor hatten.

Wissenschaftler bemerkten auch eine Abnahme der Lebensdauer von Frauen mit Monosomie, eine Tendenz zu Atherosklerose, Tumoren.

Monosomie Behandlung

Monosomie ist eine Pathologie, die nicht behandelt wirdgibt nach, aber Ärzte bewältigen ihre Folgen erfolgreich. Das Wesen der Behandlung ist, dass der Körper ohne hormonelle Regulierung durch die Eierstöcke künstliche Regulierung braucht. Die Pathologie der inneren Organe wird medikamentös oder operativ behandelt. Umfassende Behandlung beinhaltet:

Akzeptanz von Wachstumshormonpräparaten durch Mädchen unmittelbar nach der Diagnose.
Im Alter der Pubertät gesunder Kinder, die an Monosomie leiden, werden Sexualhormone verschrieben.
Diejenigen, die ein Kind an Frauen mit Pathologie tragen möchten, werden durch die Reproduktionsmedizin unterstützt - die Einführung eines Spender-befruchteten Eies mit weiterer Beobachtung des Schwangerschaftsverlaufs.
Behandlung von Pathologien der inneren Organe mit modernen Vorbereitungen und Verfahren.
Psychologische Hilfe für Frauen, um sie im sozialen Umfeld unter Berücksichtigung der physiologischen Merkmale anzupassen.

Der wichtigste Punkt in der Behandlung istSein rechtzeitiger Start ist unmittelbar nach der Diagnose. Der zweite Punkt ist die Berücksichtigung der Art der Monosomie. Wenn ihr Typ 45X0 ist, kann die Frau ihr Kind in keiner Weise haben. Psychologische Hilfe sollte sie auf den Gedanken vorbereiten, ein verwaistes Kind zu adoptieren.

Mosaikansicht von Monosomie X - 46XY mit modernemDie Entwicklung der Medizin ermöglicht die Durchführung Ihres Kindes. Aber er kann krank geboren werden. Die Annahme ist in dieser Variante bevorzugter.