Spinale Amyotrophie: Ätiologie, Symptome und Diagnose

Zum ersten Mal wurde die spinale Amyotrophie in 19 beschriebenJahrhundert (1891 - Verdnig und 1893 - Goffman). Eine seltene Krankheit, die in einer Person von 100 Tausend auftritt.Die Krankheit bezieht sich auf genetische Krankheiten und ist durch die Niederlage von Muskelgewebe gekennzeichnet. Diese Prozesse sind mit Degenerationsprozessen in den Neuronen der vorderen Hörner des Rückenmarks sowie motorischen Kernen des Hirnstamms verbunden. In der Regel zeigen sich die ersten Anzeichen von Pathologie in der Kindheit oder Kindheit. Die Symptome hängen von der Art der Erkrankung ab und können sich als Hypotonie, Hypoflexie, Saugdysfunktion, Atmung und Schlucken äußern. In schweren Fällen hat diese Pathologie einen tödlichen Ausgang. Um eine Diagnose zu stellen, ist eine genetische Untersuchung erforderlich.

Spinale Amyotrophie: Symptome

Das klinische Bild hängt vom Typ abKrankheit. Das histologische Muster in den Muskeln, typisch für neurogene (durch die Schädigung von Nervenzellen und Geweben verursachte) Amyotrophie, ist die Nachbarschaft gesunder Myozyten und betroffen. Vielleicht das Hauptsymptom der Krankheit ist die zunehmende Schwäche und Atrophie der Muskelfasern. Primax proximale Teile der Extremitäten sind in erster Linie betroffen. Mit der Entwicklung der Krankheit werden andere Muskelgruppen allmählich in den Prozess einbezogen. Oft können Patienten Muskelzuckungen beobachten. Typische Zeichen der Pathologie sind Kyphoskoliose, Muskelkontrakturen und Atemwegserkrankungen, die mit der Beteiligung der Interkostalmuskulatur verbunden sind. Auf dem Röntgenbild wird häufig eine Ausdünnung von langen Knochen (Humerus, Femur usw.) gezeigt.

Verdnig-Hoffmann-Krankheit der ersten Artmanifestiert sich in einem frühen Alter von bis zu sechs Monaten. Während dieser Zeit ist das Kind Muskelhypotonie, Hyporeflexie und Faszikulation der Zunge registriert. Ein charakteristisches Merkmal dieser Art von Krankheit sind Schwierigkeiten beim Schlucken (Dysphagie), beim Saugen und auch beim Atmen. Asphyxie in 95% der Fälle ist die Todesursache von Kindern bis zu einem Jahr alt. Durch die vier Jahre 100% Tod.

Spinale Amyotrophie des zweiten Typs manifestiert sich in3-15 Monate des Lebens. Bei der Untersuchung eines Kindes gibt es keine tiefen Sehnenreflexe, Dysphagie ist möglich. Die meisten Kinder können nicht kriechen und gehen, weniger als 25 Prozent können sitzen. Oft endet die Krankheit tödlich.

Spinale Amyotrophie der dritten Art oder KrankheitKugelberg-Welander ist in der Regel im Alter von 15 Monaten bis 19 Jahren registriert. Die Klinik, wie in Typ I, aber die Krankheit schreitet langsamer fort, mit einer längeren Lebenserwartung. Schwäche und Gewichtsverlust beginnt mit den Quadrizeps Femoris und Flexoren, mit der Zeit treten die ausgeprägtesten Zeichen auf den Beinen. Wenig später sind meine Hände erstaunt.

Spinale Amyotrophie der vierten Art kanngeerbt, manifestiert sich die Krankheit bei Erwachsenen im Alter von 30 bis 60 Jahren. Es ist gekennzeichnet durch Schwäche, Gewichtsverlust der Muskeln. Diese Form ist sehr schwer von der amyotrophen Lateralsklerose zu unterscheiden.

Spinale Amyotrophie von Werdnig-Hoffmannwird mit EMG diagnostiziert (bestimmen Sie die Geschwindigkeit der Nervenleitung, führen Sie eine Untersuchung der Muskeln durch, die von den Hirnnerven innerviert werden). Um die Diagnose zu bestätigen, ist es notwendig, genetische Tests durchzuführen, die die Ätiologie der Mutation in 95% der Fälle aufdecken. Zusätzliche diagnostische Methoden umfassen Muskelbiopsie, Enzymaktivität (Aldolase, Kreatinkinase).

Spezifische Behandlung für diese Krankheit ist nichtexistiert. Um der Entwicklung von Kontrakturen und Skoliose vorzubeugen, sind Physiotherapie und Korsett vorgeschrieben. Durch spezielle orthopädische Anpassungen kann der Patient selbst am Computer essen, schreiben oder arbeiten.