Pfeiffer-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Das Pfaifffer-Syndrom ist extrem selteneine Erbkrankheit, die durchschnittlich bei einem von 100.000 Neugeborenen auftritt. Genauso häufig betroffen sind Jungen und Mädchen. Das Hauptsymptom der Erkrankung ist eine frühe Koaleszenz der Schädelknochen im Verlauf der Embryogenese, durch die sich das Gehirn nicht mehr normal entwickeln kann.

Allgemeine Informationen

Die Krankheit wurde von dem berühmten Deutschen entdecktGenetiker Rudolf Pfeiffer. Im Jahr 1964 beschrieb er bisher unbekannte Krankheitssymptome, die wichtigsten Symptome, die Anomalien in der Schädelstruktur und Spleißen Finger an den Füßen oder den Händen (Syndaktylie) waren. Das Syndrom wurde bei acht Patienten derselben Familie beobachtet, die auf die genetische Ursache der Erkrankung hinwiesen. Weitere Studien haben gezeigt, dass das Pfeiffer-Syndrom autosomal-dominant übertragen wird.

Ultraschall kann diese Krankheit im Fötus bereits im zweiten Trimester der Schwangerschaft nachweisen. Im Ultraschall werden Abnormalitäten der Entwicklung des Schädels, der inneren Organe und der Extremitäten beobachtet.

Symptome

Im Jahr 1993 der amerikanische Genetiker Michael CohenEr schlug vor, das Pfeiffer-Syndrom je nach Schweregrad der Symptome in drei Typen einzuteilen. Jetzt ist seine Klassifizierung allgemein akzeptiert und in der medizinischen Literatur weit verbreitet.

Symptome des Pfaypffer-Syndroms Typ 1 sind:Craniosynostose - ein Zustand, bei dem eine oder mehrere Schädelnähte vorzeitig zusammenlaufen und einen ganzheitlichen Knochen bilden. Als Ergebnis werden Veränderungen in der Schädelform und abnormale Gesichtszüge festgestellt - Hypertelorismus, niedrige Ohren. Es kann zu einer Verschlechterung des Sehvermögens, erhöhtem Hirndruck, Gaumenspalte kommen. Bei 50% der Patienten wird ein Hörverlust festgestellt. Die meisten Menschen mit dieser Art von Krankheit haben eine normale Intelligenz und keine neurologischen Anomalien.

Bei Kindern mit Typ-1-Pfaigffer-Syndrom, externZeichen, wie breite kurze Finger an den Armen und Beinen, werden fast immer beobachtet. Syndaktylie ist ein mögliches, aber nicht notwendiges Symptom für diese Art von Pathologie.

Diese Art von Syndrom wird autosomal dominant vererbt.

Unten ist ein Foto des Pfeiffer-Syndroms. Die Lebenserwartung in Russland für Menschen mit dieser Krankheit übersteigt 60 Jahre.

Bei Typ-2-Krankheit ist der Schädel gekennzeichnet durch aForm der "Kleeblatt", die Verschmelzung der Wirbel, Syndaktylie und die Verschiebung der Augäpfel nach vorne (Proptosis). Ab den ersten Lebenstagen treten schwere neurologische Störungen auf.

Die dritte Art von Krankheit ist noch mehr charakterisiertfrühe Kraniosynostose. Der Schädel ist abnormal verlängert und bildet kein "Kleeblatt". Es gibt Anomalien der Zähne, Hypertelorismus, geistige Retardierung, Fehlbildungen der inneren Organe.

Lebenszeit bei 2. und 3. TypDie Krankheit reicht von mehreren Tagen bis zu mehreren Monaten - die Defekte der inneren Organe und neurologische Störungen sind nicht mit dem Leben vereinbar. Die für diese beiden Formen des Pfeiffer-Syndroms verantwortlichen Mutationen treten sporadisch auf und werden nicht genetisch vererbt.

Ursachen

Das Pfaigffer-Syndrom ist mit Mutationen des Rezeptors 1 assoziiertFibroblasten-Wachstumsfaktor (FGFR1) auf Chromosom 8 oder Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2) auf Chromosom 10. Die Gene, die die Mutation, die für das normale Wachstum von Fibroblasten beeinflussen, die im Körper des Knochenentwicklung eine wichtige Rolle spielt.

Es wird angenommen, dass einer der Risikofaktoren von Typ 2 und Typ 3 das Alter des Vaters aufgrund der Zunahme der Anzahl der Mutationen im Samen im Laufe der Jahre ist.

Behandlung

Die moderne Medizin lässt noch nicht zuMutationen im menschlichen Genom, auch wenn bekannt ist, in welchen Genen es Perestroika gab. Daher ist bei dem Pfeiffer-Syndrom wie bei den meisten anderen genetischen Erkrankungen die Behandlung symptomatisch. Bei Patienten mit Typ 2 und Typ 3 ist die Prognose ungünstig: Zahlreiche Entwicklungsanomalien können weder medizinisch noch chirurgisch korrigiert werden.

Pfaypffer Typ 1-Syndrom ist kompatibel mit dem Leben. Das Hauptsymptom der Erkrankung - vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen - kann operativ korrigiert werden. Die Operation wird für Kinder bis zum Alter von drei Monaten empfohlen.

Darüber hinaus ist ein chirurgischer Eingriff bei einfacher Syndaktylie wirksam. Die Behandlung beginnt am besten im Alter von 18-24 Monaten, während des aktiven Wachstums der Finger und Zehen.