Die Krankheit von Gaucher ist eine erbliche Krankheit des Fettstoffwechsels

Hereditäre Stoffwechselkrankheiten sind oft mit einer angeborenen Verletzung der Enzymsynthese verbunden. Keine Ausnahme und Gaucher-Krankheit.

Gaucher-Krankheit ist eine angeborene erblicheeine Krankheit, die mit einem gestörten Fettstoffwechsel einhergeht. Als Folge dieser Pathologie wird eine Anhäufung spezifischer Fettablagerungen in bestimmten Knochen und Organen beobachtet.

Im menschlichen Körper gibt es Tausendealle Arten von aktiven Substanzen, die Enzyme oder, wie wir früher, Enzyme genannt haben. Einer dieser Stoffe - Glucocericidibrosidase, als Folge der Wirkung auf eine bestimmte Art von Fetten (Glucocerebroside), fördert es die Spaltung ihrer Moleküle. Gaucher-Krankheit ist eine sehr seltene Krankheit, die nur in ein paar tausend Menschen auf der ganzen Welt gesehen wird. In diesem Fall ist die Krankheit bei Patienten mit Glucocercibrosidase sehr gering. Durch Enzymmangel reichern sich Gaucher-Zellen im Körper an, in denen ungebrochene Fettmoleküle gesammelt werden.

Experten teilen Morbus Gaucher in 3 Varianten auf:

Geben Sie 1 ein. Es ist die häufigste Form dieser Krankheit. Das Hauptmerkmal dieser Sorte, die in erblichen Stoffwechselkrankheiten enthalten ist, ist die Abwesenheit von Neuronopathie. Bei den meisten Menschen tritt es fast ohne Symptome auf. Es sollte jedoch beachtet werden, dass einige Patienten sehr ernsthafte oder sogar lebensbedrohliche Symptome haben können. Sie müssen auch wissen, dass das Nervensystem und das Gehirn nicht betroffen sind.

Geben Sie 2 ein. Sie tritt seltener auf als der erste Typ, hat aber schwerere Symptome, die sich bereits im ersten Lebensjahr entwickeln und zu ausgeprägten neurologischen Pathologien (akute Neuronopathie) sowie zu anderen Symptomen führen. Die meisten Patienten werden nicht älter als zwei Jahre alt sein.

Geben Sie 3 ein. Es ist auch ziemlich selten, aber nicht weniger oft als der zweite Typ. Es ist auch durch das Auftreten von neurologischen Symptomen gekennzeichnet, aber sie sind nicht so ausgeprägt wie bei der zweiten Art der Gaucher-Krankheit (chronische Neuronopathie). Die ersten Symptome können schon in der Kindheit bemerkt werden, aber die Patienten können bis ins hohe Alter leben.

Hauptsymptome

Gaucher-Krankheit, wie bereits oben erwähnt, führt zudie Tatsache, dass in den inneren Organen, und oft in der Leber, Knochenmark und Milz, Gaucher-Zellen akkumulieren. Dies führt dazu, dass die Organe an Größe zunehmen, Anämie beginnt und viele andere Symptome auftreten. Der zweite und dritte Krankheitstyp ist gekennzeichnet durch Läsionen des Nervensystems und insbesondere des Gehirns.

Gaucher-Krankheit, deren Foto in diesem vorgestellt wirdArtikel, ist nicht mit dem Boden verbunden. Symptomatologie kann in jedem Alter manifestieren, aber es ist erwähnenswert, dass die zweite und dritte Art am häufigsten bei Kindern gefunden werden. Außerdem hängt diese Krankheit in keiner Weise von der Rasse ab, aber nach den statistischen Daten sind Juden von Ashkenazi am häufigsten von dieser Pathologie betroffen.

Es ist daran zu erinnern, dass dies eine Erbkrankheit istist sehr gefährlich. Wenn also in Ihrer Familie Fälle dieser erblichen Enzymopathie auftraten, dann müssen Sie sich an einen Spezialisten wenden, der Ihnen helfen wird, herauszufinden, ob Sie diese Pathologie haben.