Wilson-Konovalov-Krankheit: Ursachen, Symptome und Behandlung

Wilson-Konovalov-Krankheit ist selteneine Krankheit, die durch übermäßige Ansammlung von Kupfer im Körper aufgrund langsamer und inkorrekter Ausscheidung und infolge ihrer Ablagerung in Geweben und inneren Organen (in der Leber, Hornhaut der Augen, Nieren, Gehirn) verursacht wird.

Ursachen der Krankheit

Diese Krankheit wird genetisch verursacht. Wilson-Konowalow-Krankheit im Herzen seiner klinischen Manifestationen hat eine Verletzung der Kupfer-Austausch-Prozesse. In einem normalen Körper wird der größte Teil dieses chemischen Elements, das aus dem Darm in das Blut absorbiert wird, in Urin und Galle ausgeschieden. Wilson-Konovalov-Krankheit verursacht eine Verletzung des metabolischen Prozesses von Kupfer in der Leber (Synthese von Ceruloplasmin - ein Kupfer-bindendes Protein) und die Ausscheidung von ihm mit der Galle. Als Konsequenz steigt der Gehalt an ungebundenem Kupfer im Blut signifikant an.

Die Wilson-Konowalow-Krankheit wird übertragenVererbung von Vätern in einem autosomal-rezessiven Typ. In Ländern und Regionen, in denen Ehen zwischen Verwandten traditionell akzeptiert wurden, ist der Anteil der Krankheiten viel größer. Die Häufigkeit von generischen Fällen dieser Krankheit übersteigt 60%. Es gibt drei genotypische Typen dieser Krankheit:

• Westlich. Beginnt in 10-16 Jahren mit einer Läsion der Leber. Dann gibt es eine neurologische Symptomatologie.
• Slawisch. Beginnt in der Regel in 20-35 Jahren. In diesem Fall werden eine relativ kleine Läsion der Leber und neurologische Symptome beobachtet.
• Atypisch. Es zeigt sich nur in einer Abnahme des Cerulplasminspiegels. Klinische Zeichen der Krankheit werden nicht beobachtet.

Die Folgen der Kupferakkumulation in verschiedenen inneren Organen

Die Akkumulation von Kupfer in den Nieren führt zur Entwicklung vonGlomerulonephritis und als Folge der Verletzung der Prozesse der Filtration von Proteinen und Ionen. Das Ergebnis ist eine übermäßige Ausscheidung aus dem Körper mit Urin. Wenn sich Kupfer in der Hornhaut des Auges ansammelt, beeinträchtigt dies nicht die motorische Funktion des Augapfels und führt nicht zu einer Sehbeeinträchtigung, sondern zu einer Verfärbung der Kreise auf der Iris. Dies ist eines der charakteristischen Merkmale, nach denen die Wilson-Konovalov-Krankheit leicht zu bestimmen ist. Fotos, auf denen gelbliche Kreise auf der Iris mit bloßem Auge sichtbar sind, sprechen für sich. Kupfer, das sich im Gehirn ansammelt, führt zum Auftreten einer ganzen Liste von neurologischen Symptomen. Die Akkumulation in der Leber verursacht Schäden an diesem Organ, was zu Verletzungen seiner Funktionen, einer erhöhten Intoxikation im Körper und einer Zirrhose führt.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Symptome

Die erste Manifestation dieser Krankheit kannbei der Durchführung von feinen Bewegungen verwaschene Sprache und Schwierigkeiten sein. Es schüttelt auch den Kopf und die oberen Extremitäten mit Belastungen und in Ruhe, sowie die Steifheit der Muskeln und Bewegungen. Die Krankheit tritt schrittweise, mit alternierenden Verschlimmerungen und Remissionen. Der tödliche Ausgang wird am häufigsten bei Kindern mit Leber Form der Krankheit beobachtet.

Behandlung

Für die Behandlung dieser Krankheit geltenMedikamente, die den Austausch von Kupfer im Körper normalisieren. Sie werden nur auf individueller Basis verschrieben, abhängig von der Form und der Aktivität der Krankheit. Die Dosen werden gleichzeitig mit der Kontrolle von Kupfer im Blut erhöht. Diese Medikamente werden stark vom Körper getragen und haben starke Nebenwirkungen, so dass zusammen mit ihnen Stärkungsmittel und Vitamine verschrieben werden. Den Patienten wird empfohlen, sich an eine Diät zu halten, die Produkte mit hohem Kupfergehalt (Fisch, Schokolade, Pilze, Leber, Kakao) aus der Ernährung ausschließt.