Phosphat-Diabetes: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

In der modernen Welt wissen fast alle Elternüber eine solche Krankheit wie Rachitis. Der Arzt jedes Kindes warnt vor der Notwendigkeit, diese Krankheit in den ersten Lebensmonaten zu verhindern. Rachitis bezieht sich auf erworbene Krankheiten aufgrund unzureichender Entwicklung Cholecalciferol - eine Substanz, die als Vitamin D. bekannt

In einigen Fällen jedoch Kinder der frühenAlter gibt es Symptome der Pathologie, trotz der Beachtung der vorbeugenden Maßnahmen. In einem solchen Fall sollte man eine Krankheit wie Phosphatdiabetes vermuten. Im Gegensatz zu Rachitis gehört diese Krankheit zu genetischen Pathologien. Daher ist es eine ernstere Erkrankung und erfordert eine langfristige umfassende Behandlung.

Was ist Phosphatdiabetes?

Dies ist der Name einer Gruppe von genetischen Krankheiten,mit einer Verletzung des Mineralstoffwechsels verbunden. Auf andere Weise wird die Pathologie Vitamin-D-resistente Rachitis genannt. Dominante Art von Phosphat-Diabetes ist in etwa 1 Kind von 20 Tausend Neugeborenen zu finden. Zum ersten Mal wurde die Krankheit 1937 beschrieben. Später wurde klar, dass es andere genetische Formen der Pathologie gibt. Am häufigsten wird Phosphat-Diabetes in der frühen Kindheit nachgewiesen. Die Aufmerksamkeit der Eltern wird von Gangstörungen und Beugen der Knochen angezogen.

Einige Formen der Pathologie werden von anderen begleitetStoffwechselstörungen. Manchmal ist die Krankheit asymptomatisch und kann nur durch Laboranalysen identifiziert werden. Die Krankheit wird mit erworbener Rachitis, Hypoparathyreoidismus und anderen endokrinen Erkrankungen klassifiziert. Die Behandlung sollte von frühester Kindheit an umfassend sein.

Ursachen der Krankheit

Der Hauptgrund für die Entwicklung von Phosphat-Diabetesist eine Verletzung in der genetischen Struktur. Mutationen werden vererbt. Träger pathologischer Gene können sowohl Frauen als auch Männer sein. Die Mutation tritt im X-chromosomalen Chromosom auf, das dominant ist. In seltenen Fällen kann phosphatbedingter Diabetes erworben werden. Es entwickelt sich vor dem Hintergrund von Tumoren des mesenchymalen Gewebes, die während der intrauterinen Periode gebildet werden. In dieser Pathologie wird "onkogene Rachitis" genannt.

Die Krankheit gehört zur Gruppe der Tubulopathien -Störungen der Nierenfunktion. Aufgrund der Tatsache, dass die Resorption von Mineralien in den proximalen Tubuli abnimmt, entwickelt sich ein Mangel an Phosphor im Körper. Außerdem ist die Darmabsorptionskapazität beeinträchtigt. Als Ergebnis werden Veränderungen in der Mineralzusammensetzung des Knochengewebes beobachtet. Oft besteht eine Verletzung der Osteoblastenfunktion. Männer übertragen das krankhaft veränderte Gen nur auf Töchter und Frauen - auf Kinder beiderlei Geschlechts. In der Regel ist die Krankheit bei Jungen schwerer als bei Mädchen.

Klassifizierung von Phosphat-Diabetes bei Kindern

Es gibt verschiedene Formen der Krankheit, die sich unterscheidenuntereinander durch genetische und klinische Kriterien. Meistens wird eine X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis diagnostiziert, die einen dominanten Vererbungstyp hat. Dennoch gibt es andere Arten von Pathologie. Die Klassifikation umfasst die folgenden Formen der Krankheit:

1. X-chromosomal dominanter Typ von Phosphat-Diabetes. Es ist durch Veränderungen im PHEX-Gen gekennzeichnet, das für Endopeptidase kodiert. Dieses Enzym ist für den Transport verschiedener Mineralien durch die Ionenkanäle der Nieren und des Dünndarms verantwortlich. Aufgrund der Mutation des Gens verlangsamt sich dieser Prozess, was den Mangel an Phosphationen im Körper verursacht.
2. X-chromosomal-rezessiver Typ. Gekennzeichnet durch eine Mutation des CLCN5-Gens, das für ein Protein kodiert, das für den Betrieb der Chloridionenkanäle verantwortlich ist. Durch den Defekt wird der Transport aller Substanzen durch die Membran der Nierentubuli gestört. Träger dieser Art von Pathologie können sowohl Frauen als auch Männer sein. Die Krankheit entwickelt sich jedoch nur bei Jungen.
3. Autosomal dominanter Typ von Phosphat-Diabetes. Es ist mit einer genetischen Mutation in Chromosom 12 assoziiert. Aufgrund eines Defekts produzieren Osteoblasten ein pathologisches Protein, das eine erhöhte Ausscheidung von Phosphaten aus dem Körper fördert. Pathologie zeichnet sich durch einen relativ leichten Fluss aus, im Gegensatz zu X-verknüpften Formen.
4. Autosomal-rezessiver Typ. Es ist selten. Gekennzeichnet durch einen Defekt im DMP1-Gen im 4-Chromosom. Es kodiert für ein Protein, das für die Entwicklung von Knochengewebe und Dentin verantwortlich ist.
5. Autosomal rezessiver Typ, begleitet von der Freisetzung von Kalzium im Urin. Es tritt aufgrund eines Defekts im Gen auf, das sich im 9-Chromosom befindet und ist für die Operation von Natrium-abhängigen Nierenkanälen verantwortlich.

Zusätzlich zu diesen Formen von Phosphat-Diabetes gibt es andere Arten von Pathologie. Einige Varianten der Krankheit wurden bisher nicht untersucht.

Unterschiede zwischen Rachitis und Phosphat-Diabetes

Rachitis und Phosphat-Diabetes bei Kindern sind nicht genaudas gleiche, obwohl das Krankheitsbild der Krankheiten fast identisch ist. Unterschiede zwischen diesen Pathologien in der Ätiologie und dem Mechanismus der Entwicklung. Gewöhnliche Rachitis ist eine erworbene Krankheit, die mit einem Mangel an Cholecalciferol verbunden ist. Diese Substanz wird in der Haut unter dem Einfluss von Sonnenlicht gebildet. Die diagnostische Dosis von Vitamin D wird täglich für alle Kinder von 1 Monat bis 3 Jahren, ausschließlich der Sommerperiode, eingenommen. Aufgrund des Mangels an Cholecalciferol ist der Prozess der Calciumassimilation gestört. Infolgedessen entwickelt sich die Deformation der Knochen.

Der Unterschied zwischen Phosphat-Diabetes ist, dass esbezieht sich auf angeborene Krankheiten. Mit dieser Pathologie ist die Resorption von Mineralstoffen in den Nieren, insbesondere - Phosphaten, beeinträchtigt. In einigen Fällen wird auch ein Calciummangel festgestellt. Aufgrund der Verletzung der mineralischen Zusammensetzung des Knochengewebes sind die Symptome der Pathologien ähnlich. Der Unterschied zwischen ihnen kann nur nach Labordiagnose festgestellt werden.

Hypophosphatämische Rachitis bei Säuglingen: Symptome der Krankheit

Die Symptome der Krankheit werden in der Regel in der zweiten diagnostiziertJahr des Lebens. In seltenen Fällen wird bei Säuglingen eine hypophosphatämische Rachitis beobachtet. Symptome, die in der Kindheit diagnostiziert werden können, sind Muskelhypotonie und Gliedmaßenverkürzung. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind:

1. Deformation der Gelenke der Beine.
2. O-förmige Krümmung der unteren Extremitäten.
3. Die Wachstumsverzögerung bei Kindern - wird nach 1 Jahr bemerkbar.
4. Verdickung der Handgelenke und des Rippenknorpels - "rachitische Armbänder und Rosenkranz".
5. Schmerzen in den Beckenknochen und der Wirbelsäule.
6. Schädigung des Zahnschmelzes.

Meistens ist die Hauptbeschwerde der Eltern, dass die Beine des Babys verdreht sind. Wenn die Krankheit fortschreitet, kommt es zu einer Erweichung der Knochen - Osteomalazie.

Diagnose von Phosphat-Diabetes und Rachitis

Um die Pathologie zu identifizieren, wird eine Studie durchgeführtbiochemische Zusammensetzung von Blut. In diesem Fall wird Hypophosphatämie bemerkt. Der Kalziumspiegel ist in den meisten Fällen normal, manchmal ist er reduziert. Inmitten der Rachitis nahm die alkalische Phosphatase zu. Wenn die Radiographie Osteoporose und Verletzung der Knochenwachstumszonen zeigt. Im Urin befindet sich eine große Menge Phosphat. Manchmal gibt es Kalzium.

Behandlung von Rachitis und Phosphat-Diabetes

Zur Behandlung von Phosphat-Diabetes, großDosen von Cholecalciferol. In einigen Fällen sind Calciumpräparate indiziert. Achten Sie darauf, phosphorhaltige Arzneimittel zu sich zu nehmen. Um den Zustand zu verbessern, werden Vitamin- und Mineralstoffkomplexe verschrieben. Dazu gehören die Präparate "Vitrum", "Duovit", "Alphabet" usw.

In den geäusserten Kniebeugen wird die physiotherapeutische Behandlung, die Bewegungstherapie und die operative Intervention gezeigt. Die Konsultation eines Orthopäden ist notwendig.

Vorbeugende Maßnahmen und Prognose

Präventionsmaßnahmen umfassen Kinderarztuntersuchungen undChirurg, gehen an der frischen Luft, die Ernennung von Vitamin D aus dem ersten Monat des Lebens. Wenn die Familie Patienten mit Phosphat-Diabetes hat, sollte genetische Forschung während der fetalen Entwicklung durchgeführt werden. Die Prognose ist meistens bei rechtzeitiger Behandlung günstig.