Alexander-Krankheit. Formulare. Diagnose. Prognose
Alexander-Krankheit ist sehr seltenneurologische Pathologie, die eine progressive Natur hat. Die Ursachen dieses pathologischen Zustands sind noch nicht identifiziert, aber die Theorie der Mutation des GFAP-Gens hat die stärkste Position. Dieses Gen ist verantwortlich für die Kodierung des glialen fibrillären sauren Proteins.
Alexander-Krankheit entwickelt sich sporadisch,es gibt Informationen über häufige Familienfälle dieser Pathologie. Die Krankheit wird durch eine autosomal dominante Art der Vererbung vererbt. Im Moment unterscheiden Wissenschaftler drei Arten dieser Pathologie: Erwachsene, Jugendliche und Säuglinge.
Die ersten Manifestationen der Säuglingsform der KrankheitBeginnen Sie ungefähr, wenn das Kind 6 Monate alt wird. Die Hauptsymptome sind pathologisches Kopfwachstum sowie neurologische Störungen. Es gibt Verzögerungen in der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung. Es gibt einige extrapyramidale Störungen, wie zum Beispiel Chorearthrose und Dystonie. Mögliche Entwicklung der spastischen Tetraparese. Zusätzlich zu all dem hat das Kind Schwierigkeiten beim Schlucken. Gelegentlich kann der Patient einen Nystagmus sehen und auch, wie sich die Augäpfel unwillkürlich bewegen. Manchmal hat der Patient Apnoe. Im Durchschnitt leben Patienten 2-3 Jahre nach Auftreten der ersten Symptome. Erkrankungen des Nervensystems bei Kindern sind sehr gefährlich für einen Organismus, der noch nicht stark ist.
Alexander-Krankheit, die in der Jugend stattfindetForm, beginnt sich im Zeitraum von 4 bis 14 Jahren zu entwickeln. Retrospektive Analyse ergab, dass die primären Symptome ein wenig früher: vor dem Alter von zwei Kindern hinter in psychomotorischen Entwicklung, oft Epilepsie haben, und allmählich Tetraparese möglich Pseudobulbärparalyse Störungen, häufige Apnoe-Episoden gebildet. Die meisten der Patienten ergaben, Makrozephalie, aber es kann nicht mit den charakteristischen Merkmalen dieser Erkrankung in der infantilen Zeit in Einklang gebracht werden. Oftmals leiden Patienten an unerklärlichen Erbrechensanfällen, besonders am Morgen. Allmählich kommt es zu einer Zunahme von Pyramidenstörungen wie Gehirnataxie, Krämpfen. Es ist erwähnenswert, dass die intellektuelle Funktion nicht beeinträchtigt wird. Im MRT zeigt sich die Alexander-Krankheit (Bild unten) durch typische Veränderungen. Die Lebenserwartung beträgt 7-9 Jahre nach dem Auftreten der Hauptsymptome.
Sehr vielfältig in seiner klinischenManifestationen der erwachsenen Form der Krankheit. Vom zweiten bis zum siebten Lebensjahrzehnt beginnt der Beginn der Symptomatik. Allmählich entwickeln die Patienten Zeichen von Beteiligung des Kleinhirns sowie kortikospinale Traktate. Weniger häufig können Nystagmus und kognitive Beeinträchtigung gesehen werden.
Die wichtigste Methode zur Diagnosepathologischer Prozess sind MRI, CT und DNA-Analyse. Alexander hat keine spezifische Krankheit. Die Therapie ist symptomatisch. Die Prognose ist ungünstig und hängt davon ab, wie schnell sich die Pathologie manifestiert. Je früher dies geschieht, desto schneller ist das tödliche Ergebnis.
