Was ist Kalman-Syndrom? Kalman-Syndrom: Symptome, Merkmale der Diagnose und Behandlung

"Bruch" eines Gens kann zur Entwicklung führensehr ernste Krankheiten, während sie völlig unmöglich sind. Eine dieser Pathologien ist das Kalman-Syndrom. Dieses Syndrom tritt hauptsächlich bei Männern auf, obwohl es manchmal auch bei weiblichen Vertretern vorkommt.

Allgemeine Beschreibung der Krankheit

Kalman-Syndrom ist eine erbliche Pathologie, die durch ein autosomal-rezessives, autosomal-dominantes X-chromosomales Gen übertragen wird.

Die Krankheit ist durch Behinderungen gekennzeichnetHypothalamus und Hypophyse. Gleichzeitig erzeugt das erstere einen falschen Freigabefaktor. Es hilft wiederum, die Produktion von Gonadotropin in der Hypophyse zu reduzieren. Die normale Funktion der Gonaden wird unmöglich.

Ursachen der Pathologieentwicklung

Kalman-Syndrom ist eine genetische Krankheit,was durch etwas ausgelöst werden. Die primäre Ursache der Erkrankung ist die falsche Verbindung der männlichen und weiblichen Zellen zum Zeitpunkt der Empfängnis. Das heißt, in einen der Zellen und enthält ein „gebrochenes“ Gen, das eine hohe Wahrscheinlichkeit für weitere Manifestationen der Krankheit bei Kindern gibt.

Natürlich, die Verschlechterung der Qualität der genetischenKernel können durch externe Faktoren beeinflusst werden. Der wichtigste ist die ökologische Situation. Langfristige Wechselwirkungen mit Chemikalien können auch verschiedene Mutationen verursachen. Kalman-Syndrom kann sich zu deutlich manifestieren oder in kleinen Abweichungen von der Norm ausgedrückt werden.

Symptomatologie der Krankheit

Die vorgestellte Krankheit hat spezifische Zeichen, deshalb ist es leicht, sie von anderen Pathologien zu unterscheiden. Wenn ein Patient Kalman-Syndrom hat, können die Symptome sein:

• Unvollendete Pubertät. Manchmal ist es fast vollständig abwesend. Zum Beispiel gibt es bei Männern ein kleines Volumen von Hoden - nur 3 ml (normalerweise sollten es 12 ml sein).
• Hyperplastizität und schwache Pigmentierung des Hodensacks.
• Spürbare Unterentwicklung des Penis und der Prostata.
• Verteilung von Fettgewebe, wie eine Frau.
• Vollständige oder teilweise Abwesenheit von sekundären Geschlechtsmerkmalen. Zum Beispiel können Männer keine Haare am Körper haben.
• Sexuelle Passivität.
• Systemische Fehlbildungen: Wolfsmund, Hasenlippe, gotischer Himmel.
• Unfähigkeit zu riechen. Gleichzeitig bleibt Geschmackgeschmack.

Diese Zeichen können signifikant oder schlecht ausgedrückt werden. Alles hängt vom Grad der Störung des Hypothalamus und der Hypophyse ab.

Diagnosemöglichkeiten

Kalman-Syndrom (Fotos von Patienten präsentiert an derspezialisierte medizinische Ressourcen, zeigen offensichtliche Abweichungen in der Struktur des männlichen Körpers) ist keine sehr häufige Krankheit. Allerdings sollte man besonders auf seine Diagnose achten. Es sieht die Durchführung solcher Aktionen vor:

1. Überprüfen Sie die wichtigsten Hormone im Körper: Estradiol, Testosteron, Prolaktin, Somatotropin. Der Test ist langwierig und indikativ. Er verbrachte mindestens eine Woche.
2. Eine zusätzliche Studie, die den Spezialisten helfen wird, das Syndrom von der konstitutionellen Verzögerung der sexuellen Entwicklung zu unterscheiden.
3. Die Empfindlichkeit auf Gerüche prüfen. Dies geschieht sehr einfach: Der Patient erhält Substanzen (Seife, Parfüm) mit einem starken Aroma. Basierend auf den Ergebnissen der Umfrage wird eine Schlussfolgerung gezogen: ein normaler Geruchssinn oder nicht.
4. Sonographie der Nieren und Hoden.
5. MRT des Hypothalamus und der Hypophyse. Außerdem muss man bei der Untersuchung mit dem Scanner auf etwaige Neoplasien im Kopf achten, die das Auftreten der oben beschriebenen Symptome hervorrufen können.
6. Eine Familienanamnese sammeln. Da die vorgestellte Pathologie vererbt wird, ermöglicht die Gewinnung von Informationen über Fälle in der Familie des Patienten eine möglichst genaue Diagnose.

Merkmale der Behandlung

Da Pathologie genetisch ist,völlig loswerden wird es nicht gelingen. Eine Therapie ist jedoch notwendig. Unmittelbar nach der Diagnose wird mit der Injektion von Testosteron begonnen. Das Verfahren wird für mehrere Monate durchgeführt.

Dank dieser Therapie können Spezialisten erreichenverbessern das allgemeine Wohlbefinden des Patienten, erhöhen den Sexualtrieb. Darüber hinaus wird Vertilgung erreicht. Danach setzen die Ärzte die Therapie fort, die darauf abzielt, die Möglichkeit zu schaffen, reifes Sperma zu produzieren. In diesem Fall ist es nicht mehr Testosteron, sondern Gonadotropine.

Beachten Sie, dass wenn ein Mann diagnostiziert wurde"Kalman-Syndrom", Behandlung muss für das Leben durchgeführt werden. Es wird helfen, sekundäre sexuelle Eigenschaften zu erhalten und ein relativ normales Leben wiederherzustellen. Wenn sich jedoch ein Patient mit einer solchen Diagnose entscheidet, Kinder zu bekommen, sollte er sich definitiv an die Genetik wenden. Das Risiko eines Kindes mit einer ähnlichen Pathologie bleibt sehr hoch. Im übrigen - mit einer kleinen Anzahl von Symptomen und einer richtigen Therapie - kann der Patient ein völlig normales Leben führen.

Zur Prävention existiert es praktisch nicht. Natürlich ist es wünschenswert, jene Faktoren zu vermeiden, die zu einem "Bruch" des Gens führen können. Gesundheit!