Klinefelter-Syndrom
Es gibt Krankheiten, die schwer zu erkennen sind undZeit zu heilen. Einer von ihnen ist Klinefelter-Syndrom. Dies ist eine genetische Erkrankung, die durch einen falschen Satz von Geschlechtschromosomen verursacht wird. Normalerweise wird ein dem menschlichen Chromosom 46, von denen zwei den Boden XY bestimmen, während die Patienten haben ein zusätzliches X-Chromosom und das Gen ist wie folgt: 47 XXY, obwohl es andere Varianten sein können, z.B. Chromosom 48, wo es XXXY oder XXYY. Mosaicism tritt auch auf, bedeutet dies, dass einige der Zellen haben einen normalen Chromosomensatz 46 XY und der andere Teil - geändert bis 47 XXY.
Das X-Chromosom ist weiblich und wird von ihm vererbtMutter und Y - männlich (vom Vater). Überschüssige Mutter des Chromosoms führt zu Veränderungen im Körper des Jungen, hauptsächlich im Zusammenhang mit der Fortpflanzungsfunktion. Statistiken sagen, dass genetische Störungen häufiger bei Kindern auftreten, die von Müttern nach 40 Jahren geboren wurden, während das Alter des Vaters die Häufigkeit nicht beeinflusst.
Klinefelter-Syndrom, Symptome
Früher glaubten wir an genetische KrankheitenManifest von der Geburt, zum Beispiel, Down-Syndrom. Es ist jedoch schwierig, das Klinefelter-Syndrom vor der Pubertät zu erkennen und zu vermuten. Ungefähr in 14 bis 15 Jahren beginnen die ersten Anzeichen zu erscheinen - das Wachstum ist überdurchschnittlich, und die Extremitäten sind unverhältnismäßig lang, die Haare werden vom weiblichen Typ im Schambereich ausgeführt, während an anderen Stellen fast keine Haare vorhanden sind. Die Brust nimmt allmählich zu, die Größe der Hoden bleibt klein.
Sexuell reifer Mann kann kein normales führenSexualleben leidet er unter erektiler Dysfunktion mit schwach ausgeprägtem Orgasmus. Vor diesem Hintergrund entwickeln sich psychische Störungen, eine Person wird asozial, weigert sich aber, zum Arzt zu gehen und sagt, dass alles in Ordnung sei.
Der Grad der Beeinträchtigung der Intelligenz hängt davon abdie Anzahl der zusätzlichen X-Chromosomen. Gewöhnlich kommt es zu einer leichten Verzögerung der geistigen Entwicklung, aber bei Erwachsenen kann sie vollständig übersehen werden. Es stimmt, solche Patienten sind anfällig für Epilepsie.
Üblicherweise werden all diese Zeichen mit anderen systemischen Erkrankungen kombiniert, beispielsweise mit Lungenerkrankungen, Diabetes, Osteoporose oder Schilddrüsenproblemen.
Klinefelter-Syndrom, Diagnose
Nachdem das Syndrom vermutet wurdeZeichen, ein Mann oder ein Teenager wird an den Endokrinologen gesendet. Die Analyse der Hormone zeigt, dass der Gehalt an Follikel-stimulierendem Hormon im Blut der Patienten erhöht wurde, und der Gehalt an Testosteron und Androsteron wird immer reduziert sein.
Wenn Sie sofort eine Karyotypisierung durchführen - die Anzahl der Chromosomen bestimmen - und einen genetischen Pass erstellen, können keine anderen Tests durchgeführt werden. Eine solche Studie ergibt ein Ergebnis von 100%.
Oft solche Anzeichen wie Fettleibigkeit, Gynäkomastie(eine Zunahme der Brustdrüsen) und Osteoporose bei Jugendlichen bleibt ohne ärztliche Aufmerksamkeit. Aber auch nach diesen Anzeichen ist es möglich, die Krankheit zu vermuten, da sie alle mit einem Mangel an Testosteron im Körper verbunden sind. Osteoporose wird allgemein als eine Frauenkrankheit, sowie eine Krankheit der älteren Personen betrachtet.
Klinefelter-Syndrom, Behandlung
Die einzige Möglichkeit, damit umzugehenKrankheit - Hormonersatztherapie mit Testosteronpräparaten. Es ist ratsam, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen, jedoch besteht die Schwierigkeit der Diagnose darin, dass es praktisch unmöglich ist, die Erkrankung vor der Pubertät zu bestimmen.
Hormone geben dem Mann seine sexuellen Eigenschaften zurück,erhöhen Sie das sexuelle Verlangen, aber behandeln Sie Unfruchtbarkeit nicht. Dies ist das einzige, was unverändert bleibt: Männer mit Klinefelter-Syndrom haben nie Kinder, sie entwickeln kein Sperma.
Die Behandlung wird lebenslang durchgeführt und ergibt ein gutes positives Ergebnis, das dem Mann Selbstvertrauen zurückgibt.
Es besteht die Meinung, dass eine frühzeitige Diagnose (im Alter von 7 Jahren) es ermöglicht, rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen und Hoden zu entwickeln und zu funktionieren, was bedeutet, dass ein Mann Kinder bekommen kann.
